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无创DNA检测香港做还是内地做好?

发布时间 2019-06-01 收藏 分享
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品牌 港一健康
区域 全国
来源 港一健康医疗中心

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随着人们的生活水平越来越高,对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。如何提高唐氏儿的检出率,降低假阳性率,以及避免有创性检查来降低流产的风险。香港港一健康在线解答微信 TopHKhealth 】


无创DNA产前筛查技术是在孕12~24周直接通过抽取5ml母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%,特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前接近于产前诊断的一种筛查。

该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果,比羊水穿刺出结果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出结果),比产前血清学筛查更准。

如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊,因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能,主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。

如果不考虑价格的问题,该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。原则上针对单纯唐氏高风险,胎儿超声没有发现异常,父母双方没有染色体异常,年龄小于35岁,1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。


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