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【香港港一健康在线解答微信TopHKhealth】随着人们的生活水平越来越高，对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。如何提高唐氏儿的检出率，降低假阳性率，以及避免有创性检查来降低流产的风险。
无创DNA产前筛查技术是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%，特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前接近于产前诊断的一种筛查。
该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出结果)，比产前血清学筛查更准。
如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊，因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能，主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。
如果不考虑价格的问题，该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。原则上针对单纯唐氏高风险，胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。
香港无创DNA产前检测跟内地无创相比起来优势有很多：
1.安全：香港无创DNA产前检测只是采孕妈手臂静脉血，零流产风险;
2.准确：经大量临床测试，高达99.9%的阳性个案检出率，假阳性更低至0.1%，即准确率99.9%;
3.早期：孕10周检测，7-10个工作日出报告;
4.全面：检测胎儿性别染色体、5种染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症等进行筛查。
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