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小脑性共济失调你了解多少

发布时间 2020-11-07 收藏 分享
价格 面议
品牌 温补祛萎汤
区域 全国
来源 北京太壹园中医

详情描述:

 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性,故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA),根据临床特点和基因定位分为SCA1~21种亚型,属于三核甘酸动态突变。

  小脑性共济失调可以分为:继发性小脑性共济失调、遗传性小脑性共济失调。继发性小脑性共济失调是非遗传型的原因造成。包括特发性小脑共济失调和有明确病因的获得性共济失调。获得性共济失调的病因包括感染、乙醇中毒、维生素缺乏、多种代谢疾病、线粒体脑肌病、多发性硬化、血管疾病、朊蛋白病、原发性或转移性肿瘤、卵巢、乳腺、或肺脏隐伏的恶性肿瘤导致的副癌综合征。

  遗传性小脑性共济失调分为常染色体显性遗传性共济失调,常染色体隐性遗传性小脑性共济失调和X连锁小脑性共济失调3种。主要与遗传基因有关。

  病因:基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致。

  临床表现

  1.初期

  走路时步履不稳,肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。

  2.中期

  说话时发音含糊不清,无法控制音调。眼球转动不平顺,影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重,无法写字。有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。

  3.晚期

  说话极不清楚,甚至无法语言。肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。理解能力逐步下降,后失去意识,昏睡不醒。

  小脑性共济失调系以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组征群。本病有遗传性,多于成年期发病。主要表现为四肢共济失调,多以下肢较重,亦可有眼球震颤及吟诗样言语。临床可分3型:无家族史,只有小脑受累,无意向性震颤,可能是小脑皮质性共济失调;如尚有明显意向性震颤、眼球震颤及晚期出现的咽下困难,可能是橄榄、桥脑、小脑性共济失调;如有小脑的共济失调,又有明显意向性震颤,下肢共济失调较轻或并有惊厥及肌阵挛,则可能为小脑齿状核共济失调。

  遗传性小脑性共济失调(企鹅病)本病是所有报道的共济失调中多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。

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